馬薩諸塞州沃特敦，2022 年 11 月 1 日 (GLOBE NEWSWIRE) -- Eloxx Pharmaceuticals, Inc.（納斯達(dá)克股票代碼：ELOX）是罕見病核糖體 RNA 靶向基因療法的領(lǐng)導(dǎo)者，今天宣布開放其臨床試驗(yàn)地點(diǎn)。 ELX-02 用于治療無義突變患者的 Alport 綜合征的 2 期研究。

“具有無意義突變的罕見疾病，例如 Alport 綜合征，特別難以治療。我們非常高興為我們的 ELX-02 2 期研究開放第一個(gè)臨床試驗(yàn)地點(diǎn)，用于治療無義突變患者的 Alport 綜合征，這反映了我們致力于推進(jìn)我們的科學(xué)以造福于受罕見疾病影響的患者的利益。Eloxx 總裁兼首席執(zhí)行官 Sumit Aggarwal 說，預(yù)計(jì)未來幾周將開設(shè)更多站點(diǎn)并積極招募 Alport 患者。“與其他 Alport 患者相比，具有無義突變的 Alport 患者的臨床結(jié)果明顯更差，并且沒有改變疾病的治療方案。”

這項(xiàng)概念驗(yàn)證臨床試驗(yàn)將在 2022 年下半年包括多達(dá) 8 名具有無義突變的 Alport 綜合征患者。患者將接受兩個(gè)月的給藥，并進(jìn)行三個(gè)月的隨訪。試驗(yàn)的主要終點(diǎn)將包括安全性，而次要終點(diǎn)將包括減少蛋白尿和誘導(dǎo)腎臟中 COL4A5 蛋白的表達(dá)。預(yù)計(jì)將在 2023 年上半年公布業(yè)績。

Eloxx 認(rèn)為，基于令人鼓舞的臨床前結(jié)果證明潛在的治療水平的通讀、相對于血漿以臨床可耐受的劑量水平在腎臟中提供高藥物濃度的能力，以及在我們的 2 期囊性纖維化試驗(yàn)中看到的臨床通讀結(jié)果。

關(guān)于 Alport 綜合征

Alport 綜合征是一種以腎臟疾病為特征的遺傳疾病，由產(chǎn)生 4 型膠原蛋白所需的基因（COL4A3、COL4A4 和 COL4A5）突變引起的高水平蛋白尿、聽力損失和眼睛異常。據(jù)估計(jì)，大約 6% 至 7% 的 Alport 綜合征患者，或大約 9,400 至 12,750 人存在無義突變。與其他 Alport 患者相比，這些患者的臨床結(jié)果明顯更差，并且沒有改變疾病的治療方案。

關(guān)于無義突變

無義突變會(huì)導(dǎo)致 mRNA 中的過早終止密碼子，從而導(dǎo)致功能蛋白長度不足或喪失。在沒有批準(zhǔn)的疾病改善療法的情況下，這些仍然高度服務(wù)不足。在超過 8,000 種遺傳性遺傳罕見病中，估計(jì)有 10-12% 的患者在一個(gè)或兩個(gè)等位基因中存在無義突變，這些等位基因含有無義突變。

關(guān)于 Eloxx 制藥

Eloxx Pharmaceuticals, Inc. 從事核糖體調(diào)節(jié)科學(xué)，利用其創(chuàng)新的 TURBO-ZMTM 化學(xué)技術(shù)平臺開發(fā)新型核糖體調(diào)節(jié)劑 (RMA) 及其真核核糖體選擇性糖苷 (ERSG) 庫。Eloxx 的主要研究產(chǎn)品候選者 ELX-02是一種小分子候選藥物，旨在恢復(fù)全長功能蛋白的生產(chǎn)。美國食品和藥物管理局 (FDA) 已授予 ELX-02 的快速通道指定，用于治療具有無義突變的 CF 患者。此外，ELX-02還獲得了 FDA 的孤兒藥指定，用于治療具有無義突變的 CF 患者和歐盟委員會(huì)的孤兒藥指定。ELX-02處于臨床開發(fā)階段，專注于囊性纖維化（美國試驗(yàn) NCT04135495，歐盟/IL 試驗(yàn) NCT04126473）。Eloxx 還擁有針對特定罕見疾病的臨床前項(xiàng)目，包括遺傳性疾病、無義突變引起的癌癥、腎臟疾病（包括常染色體顯性多囊腎?。┮约昂币姷难鄄窟z傳疾病。